การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา

สามารถหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ได้

หญิงตั้งครรภ์สามารถรับการตรวจ NIPT ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป และเนื่องจากเป็นการตรวจชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกที่ปนอยู่ในเลือดของมารดา จึงเป็นการตรวจที่ปลอดภัยและมีความแม่นยำสูงถึง >99% เนื่องจากใช้ เทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับเบส (Next Generation Sequencing) ในการวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติมนุษย์มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 โครโมโซม (ได้จากมารดา 23 โครโมโซม จากบิดา 23 โครโมโซม) ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดได้หลายลักษณะ เช่น มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) ขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) หรือมีการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (microdeletion)

ใส่ความเห็น